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双胞胎真的一模一样吗?基因可能差别很大!

  作者辰辰

  近期,最新研究发现同卵双胞胎的基因并不总是完全相同,从胚胎发育的早期阶段就开始存在基因差异。

  长期以来,科学家们一直通过研究同卵双胞胎来探究先天和后天对生长发育的影响。人们通常认为,同卵双胞胎的基因完全相同,所以这些兄弟姐妹之间的任何生理或行为差异都一定是外界影响的结果。

  然而,上周四发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的新研究表明,事实可能并非如此。

  同卵双胞胎来自同一受精卵。然而在任何胚胎中,细胞分裂都可能导致突变,但此前从未在同卵双胞胎中检测到这种基因上的差异。

  雷克雅未克生物制药公司 DeCode Genetics 的研究人员进行了四年的研究。科学家们对 387 对同卵双胞胎及其父母、配偶和子女的基因组进行了测序,以追踪基因突变方面的差异性。结果发现,同卵双胞胎在早期发育中的突变平均相差 5.2 个。

  在大约 15% 的同卵双胞胎中,其中一人有大量的基因突变,而另一个没有。

  基因突变是 DNA 在复制过程中发生错误或有所变化。虽然大多数突变是无害的,但也有一些可能导致癌症等疾病。突变还会影响头发颜色等生理属性。

  这并不是第一个证实同卵双胞胎之间存在基因差异的研究。2008 年发表在《美国人类遗传学杂志》上的一篇论文揭示了同卵双胞胎之间存在的一些基因差异。然而这项新的研究更进一步,将更大家族的 DNA 也加入研究之中。

  研究合著者卡里·斯蒂芬森(Kari Stefansson)表示,一些研究对象揭示出同卵双胞胎之间存在惊人的基因差异。

  “我们发现一对同卵双胞胎,其中一个体内所有细胞都发现了突变,而另一个则完全没有。我们还发现了一对双胞胎,其中一个体内所有细胞都发生了突变,而另一人只有 20% 的细胞发生了突变。”

  斯蒂芬森认为,这一发现意义重大,因为研究团队得出结论,“遗传因素”在形成差异方面的作用被“低估”了。

  “假设你有一对被分开抚养长大的同卵双胞胎。如果他们其中一个患上自闭症,传统解释是这是由环境因素造成的。但我们的工作表明,在你得出环境因素导致自闭症的结论之前,你必须对双胞胎的基因组进行测序,以了解自闭症的真正成因。” 斯蒂芬森说。

  他表示,这种“突变上的差异”可以解释许多 “毁灭性的儿童疾病”,诸如严重癫痫和代谢紊乱等。斯蒂芬森说:“在儿童成长早期出现的这类可怕综合症中,基因突变占了很大比例,这绝对令人惊讶。”

  加州州立大学富勒顿分校教授南希·西格尔(Nancy Segal)说,“这项研究旨在查明能解释同卵双胞胎基因差异的早期细胞机制。” 

  她补充说,这项研究“并没有否定在早期和晚期发育中的环境因素”,但表明“一些双胞胎模型低估了遗传效应,这是需要修正的。”

  据西格尔说,这项研究还提出了如何应用这些发现的问题,比如是否要通过产前干预来治疗某些遗传疾病。(辰辰)

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